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身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”(
这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。
目前，我国并没有粘多糖的对症之药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。但此药尚未进入中国市场，中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药，是违规之举。
国外很多国家，粘多糖的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖等多种罕见病尚在医保之外。
今年2月22日，国家药监局颁布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》，意见称，罕见病药品要建立加速审批程序。专家透露，目前药监部门在做审批程序方面的改革。
“长不高、一般10多岁就没了，以后给孩子吃好喝好吧。”医生这话，相当于宣判郑芋的女儿没救了。
带4岁的若飞看病时，孩子只不过身体有点佝偻，走路略显异常，在舞蹈班跑步热身总是最后一名。
“这种病无药可治。”2004年，北京协和医院的医生的话音落地，郑芋与老公泪流满面。
“妈妈，我为啥这么矮，是不是不长了？”若飞八九岁时，身高比同龄人矮了半头。
“你会长的，但是不会长很高。”郑芋告诉女儿，个子小没关系，以后生存不靠个子，靠脑子。
他不知道女儿何时会离开，“就像一个苹果，很漂亮，但你不知道它何时就从里面一点点烂掉了，你只能眼睁睁地看着它烂掉、却无能为力时……”郑芋说。
这些年里，郑芋和老公总觉得没有资格笑，“笑了就是对不起孩子。”看到若飞笑闹，郑芋偷偷落泪。
2005年底，郑芋辞去工作，只身来北京，“我就不信女儿只能等死”，她要寻找一线生机。
孟岩，中国医学院基础医学研究所博士，关注粘多糖患儿20多年。她介绍，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使粘多糖不断累积，继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统，“如同一个房间，堆得垃圾慢慢的变多却无法清理，最终无法入住。”
孟岩解释，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因每个人3-5万个基因中，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数面容粗陋，身材矮小，骨骼变形……
郑芋得知，女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种，这种类型会让孩子成为小矮人、鸡胸，严重者会在十多岁死亡。
据孟岩了解，国内尚没有对粘多糖特效药的研究，国内没有针。在国外，发达国家多采用骨髓移植的方法，但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术；在国内，患儿在确诊时，大多错过骨髓移植黄金治疗期，且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟，存较大风险。
认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玮之后，2008年9月，郑芋带着若飞参加台湾粘多糖协会大会。她才知道，中国的粘多糖患儿是个不小的群体。
蔡琼玮介绍，台湾粘多糖协会有88个患儿。长期与北京协和医院合作的孟岩介绍，这10多年，光是协和医院确诊的粘多糖患者就超过400例。
蔡琼玮告诉郑芋，台湾地区已将粘多糖等罕见病纳入“医保”，所有费用政府埋单。现在国外一些药厂已开发出特效药，此药虽不能根治粘多糖，但能缓解病情，延长生命。
特效药的几种针对类型，最低的年费用为20万美元，最高的为37.5万美元。即使对症药上市了，郑芋也买不起。
郑芋更羡慕李华全(化名)一家，至少那个家可以倾尽家财，让儿子琪琪多活些时日。
8岁男孩琪琪出生在北京，两岁半时被确诊为粘多糖，他除了长不高，智力也受了影响。
5月9日下午，双井地铁站附近某小区，琪琪的喉管发出嘶哑的“哦哦”声，他在家里到处跑，路过电视机、沙发、冰箱，都会砸上一拳头。
但他和妻子却很受伤，儿子2岁时还会叫爸爸和妈妈，现在谁也不认识，谁也不理。
今年4月底，李华全再次给美国的药厂汇去56万元人民币，订购了40支注射用药，每支14000元。这是琪琪四个多月的用药量。
李华全和爱人在北京做服装批发生意，每年能赚100多万元，在给淇淇用药的一年半里，已花了300万。
每次买药，都是给美国的药厂汇款，药厂人员将药品转运到香港，李华全再去香港经中间人取药。
中国医学院基础医学研究所博士、主治医师孟岩说，粘多糖特效药尚未在我国注册上市，也未经国家药监部门批准，如果该类药品带入国内私自使用，会遇到很多麻烦，比如，没有医院敢冒险为孩子使用该药剂并完成注射。
李华全知道，他的这种行为是违规用药，每次都是偷偷地运回来，找熟悉的医生给儿子注射。
用药量是按照患儿体重比例使用的，儿子在长大，用药量在增加。虽然李华全总觉得，开足马力赚的钱，怎么也追不上儿子的药价，但他似乎看到了希望。
用药前，淇淇肝脏脾脏肿大，现在医院拍片已显示正常；原来孩子膝盖僵硬、不会弯曲，现在都活动开了；原来孩子睡觉有打呼噜的声音，现在轻了好多，证明呼吸状况改善了……
“我和妻子商量好了，一旦没钱了，就把房子卖了。”李华全说，他等着儿子再叫出爸爸的那一天。
2010年2月，郑芋带着女儿去澳大利亚开会，会上，他听说台湾可能拿到药的亚太区试药地资格，并且药品正是与女儿若飞匹配的类型。郑芋不断给台湾试药基地的医生发邮件，希望女儿能成为试药者。
几经周折，郑芋的希望落空，“药厂不是慈善机构，这种药在大陆地区没有纳入医保，若飞没有办法获得试药资格。”台湾试药基地医生回复。
为什么粘多糖特效药尚未在我国注册上市？孟岩和台湾粘多糖协会会长蔡琼玮的看法是，这与我国医保不无关系。
两人介绍，在欧美很多国家，粘多糖等罕见病纳入“医保”，使生产相关特效药的工厂愿意为该类人群提供药品，费用由政府埋单。就大陆而言，罕见病粘多糖未纳入医保系统，没几个家庭能花得起药钱，这是国外粘多糖特效药厂未在国内注册、上市的主因之一。
孟岩回忆，多年来，在很多罕见病或遗传病会议上，医学专家、学者都不遗余力呼吁将粘多糖等罕见病纳入医保范畴，但截至目前，收效甚微。
对粘多糖等罕见病纳入医保，黄尚志做了可行性分析，他认为，依据现实国情，将罕见病群体纳入医保有一定难度。
黄尚志，卫生部产前诊断专家组组长、WTO遗传病社区控制中心主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员，他说，“国家有关部门多将财力投入在多发病、常见病，以及如非典、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病上。而诸如粘多糖等相对罕见的病症，关注度则不够。”
黄尚志分析，从生产角度而言，与常见病相比，罕见病人群比较小，而投入药物生产研究过程耗费较高。药厂回流的钱就会少。
但将罕见病纳入医保，不是没有可能。黄尚志称，2011年，上海已有12种罕见病不同程度取得了部分医保报销和基金互助，这中间还包括了粘多糖。
5月10日，美国某粘多糖生产厂商实验室一名工作人员称，他们正考虑向药监部门申请，在中国注册销售粘多糖特效药。
目前，粘多糖症状至少分七种类型，该家药厂主要生产4型和6型对症药，其中4型药品正在试药阶段。
该人士称，就粘多糖6型特效药而言，美国在1999年开始动物实验，经三期临床，2005年获得美国食品药品监督管理局批准，目前在整个世界50多个国家应用。欧美等国家2000多患者都使用该型号药品，目前反响良好。
该人士称，该类药品对粘多糖已造成的伤害无法逆转，但使用后病情将得到一定控制，进而延长生命。
该人士说，向中国药监部门申请注册到在中国上市，需要一系列流程，要做临床试验，参考中国药监部门有关标准等，至少2年时间。“我们大家都希望能与药监部门有效沟通，得到有关政策支持，希望能让药品尽快出现在中国市场。”
据新京报记者了解，2012年2月，国务院批准了国家药品安全、“十二五”规划，规划“鼓励罕见病药品的开发”；今年2月22日，国家药监局颁布了《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》，意见称，关于罕见病药品要建立加速审批程序。有专家透露，目前药监部门也在做关于审批程序方面的改革。
关于“粘多糖等罕见病是否能纳入医保”，此前，卫生部相关负责人曾表示，今后将慢慢地提高“罕见病”患者的医疗救助水平。有关部门加强罕见性遗传病诊治等研究，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究，将制定倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注册。
据媒体报道，去年6月，国家人力资源社会保障部有关人员说，随着医疗保险筹资和保障水平的提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。
这些消息，对郑芋来说无异于柳暗花明，她加入了一个由粘多糖家庭组建的QQ群，群里有80多个家庭交流着孩子的状况。
郑芋说，群里原来有100多个粘多糖患儿，每年都有三四个孩子在等待中离世。
郑芋曾经没勇气把真相告诉女儿若飞，后来有人问她，“为啥不让孩子在有限的岁月里明白这一切？她应该有知情权。”
去年年底，若飞登上了《中国梦想秀》的舞台，她用沙画画了一个女孩，给女孩身后加了一双翅膀。若飞告诉主持人周立波，她有个梦想：陪爷爷奶奶一起到老。
